Los científicos, liderados por Hans Hilger, del Instituto de Genética Molecular Max Planck de Berlín, creen que esos genes están ligados a transtornos cognitivos de tipo recesivo, frecuentes pero poco estudiados.El equipo de Hilger efectuó un estudio genético sistemático de 136 familias en las que había casos de discapacidad intelectual autosomal recesiva, la que se da cuando existen dos copias defectuosas del gen (de padre y madre) para que aparezca la enfermedad.
Este transtorno hereditario es más difícil de identificar porque los padres, aunque son portadores, pueden no haber desarrollado el trastorno.En su estudio, los científicos localizaron 50 nuevos genes que podrían estar vinculados al desarrollo de esos trastornos recesivos, así como nuevas mutaciones en genes que ya se habían vinculado a discapacidades intelectuales o afecciones neurológicas.