Amigos y amigas:
En en cuerpo del mensaje esta inserto un interesante artículo de la prensa española, específicamente de Cantabria, en en cual el Dr. Jesús Flórez Beledo nos da un extraordinario testimonio, que es enseñanza para nosotros, los padres de hijos con discapacidad. Creo que una primera enseñanza es la de que ante la presencia de un hijo con discapacidad, la cual no se conozca a ciencia cierta su etiología, es importante darle los nives de apoyo requeridos en concordancia con sus progresos; una segunda, se refiere a que simultaneamente que se esra rehabilitando al hijo con discapacidad, se le harán los estudios paraclínicos que aconsejen los especialistas es necesario realizar, en la búsqueda de una causa etiológica, y por ende a un diagn´ostico clínico, y una tercera enseñanza, indefectiblemente ligada a la vida futura del hijo con discapacidad, y no es otra que la participación del núcleo familiar, para afrontar los retos que conlleva la rehabilitación de ese hijo. Esto último es lo que yo llamo un entorno familiar favorable, que se caracteriza por ese compromiso, por ese asumir el rol protagónico, a fin de que en el contexto de un proyecto de vida, logre que el hijo tenga en el futuro una vida autónoma y llena de éxitos.
Un saludo,
José Francisco Navarro Aldana
FUENTE: http://www.eldiariomontanes.es/20090815/sociedad/destacados/sorpresas-julio-20090815.html
SOCIEDAD
Dos sorpresas en julio
15.08.09 – Jesús Flórez es catedrático y asesor científico de la Fundación Síndrome de Down de Cantabria
El mes de julio me ha sorprendido y entretenido con dos acontecimientos inesperados. El diagnóstico final que explica la discapacidad intelectual de mi hija mayor, Toya, y la publicación y lectura de un libro que me ha resultado apasionante: ‘Cristianismo y ciencia’. No he podido por menos de relacionar ambos hallazgos. Me explicaré.
A diferencia de mi cuarta hija, Miriam, cuyos rasgos propios del síndrome de Down eran evidentes en el momento de su nacimiento, mi primogénita Toya nació con rasgos irrelevantes, y sólo a lo largo de los primeros meses y años fuimos comprobando que tenía claros problemas de desarrollo y se fue perfilando su propia discapacidad intelectual. Eso fue, precisamente, lo que disparó la decisión de mi esposa de cambiar su dedicación al mundo del Derecho por el mundo de la Educación especial.
Pero ¿a qué se debía esa alteración del desarrollo? Ciertamente, a lo largo de sus 44 años Toya ha ido mostrando algunas alteraciones de carácter mental y físico, multisistémicas que dicen los expertos, que hacía pensar en algún síndrome especial y poco común de causa genética desconocida. Por eso siempre la hemos presentado como discapacidad intelectual ‘no tipificada’, una más dentro de ese 50% de discapacidades de origen desconocido.
Los avances en la biotecnología permiten ahora estudiar el genoma de una persona prácticamente en su totalidad y detectar posible anomalías a nivel molecular. La disponibilidad de este recurso nos ha permitido saber, por fin, que la discapacidad de Toya se debe a la alteración de un segmento muy pequeño den uno de sus cromosomas del par 17, que consiste en la desaparición (deleción, en la jerga científica) de una serie de bases del ADN en la posición 17q21.31 que abarca, al menos cuatro genes. Esta aberración cromosómica fue descubierta y descrita en 2006, y se conoce con el nombre de ‘síndrome de microdeleción en el cromosoma 17q21.23’.
¿Cuántos más casos habrá actualmente y habrán existido en el mundo? Hasta ahora se han descrito 22 casos, pero con toda seguridad ha habido y hay bastantes más. La realidad es que, si aplicáramos esta técnica de diagnóstico genético a todas las personas que tienen discapacidad ‘no tipificada’, aparecería un número enorme de casos con alteraciones genéticas de distinta naturaleza, y entre ellas la del síndrome que nos ocupa. ¿Sirve eso para algo? Conocer el trastorno genético concreto que es origen de una discapacidad ¿modifica nuestra respuesta, nuestra acción, nuestra intervención?
Veamos el caso de Toya. Cuando nació no podíamos ni imaginar lo que ahora acabamos de conocer, 44 años después. Pero lo que fuimos advirtiendo desde sus primeros meses de vida disparó en su madre la gran decisión de su vida: poner en marcha toda su inteligencia y su energía para encauzar, promover, adaptar, corregir y apoyar el curso de su desarrollo y el progreso de sus aprendizajes. Ya en los años sesenta Toya inició su educación en régimen de integración escolar en colegios ordinarios, con el apoyo técnico de su madre que preparaba las tareas escolares; en los años setenta, fue su madre quien creó una de las primeras aulas de integración en colegio ordinario, con el objetivo de ofrecer programas de habilidades sociales complementarios y específicos para niñas con discapacidad de diverso origen. Toya fue la primera alumna a la que su madre aplicó de forma intuitiva un método que fue diseñando para el aprendizaje de lectura y escritura, método que después se ha consagrado en todo el mundo.
Detectar y estudiar.
Perdonen esta descripción de asuntos tan personales. El concepto nuclear es que no ha hecho falta conocer la causa de una discapacidad para darle la oportuna respuesta: basta detectar y estudiar el espectro de problemas físicos y mentales que dicha discapacidad plantea para analizar y aplicar los apoyos necesarios. La capacidad de la naturaleza humana para responder a las necesidades derivadas de una deficiencia va muy por delante del conocimiento científico, el cual avanza a su propio paso y por vías independientes, muchas veces al margen de la urgencia y la necesidad práctica.
¿Significa eso que el conocimiento científico es innecesario, que sobra? En modo alguno. El conocimiento científico está en la base de nuestra propia naturaleza que exige, pide a gritos, conocer las causas de nuestra existencia. No podemos dejar de conocer, ésa es una de las ‘adicciones’ inscritas en nuestra naturaleza. En nuestro caso, los avances en el mundo de la pedagogía y la educación que también son ciencias sirvieron para mitigar las carencias iniciales de Toya y para promover sus habilidades hasta convertirla en una mujer con relativa autonomía y, sobre todo, con capacidad para disfrutar extraordinariamente de múltiples acontecimientos en su vida.
Por otra parte, la identificación de los trastornos genéticos es un reto permanente a la acción humana, en el sentido de que esos trastornos incitan al biólogo a encontrar el modo racional y éticamente aceptable de controlarlos, o evitarlos, o paliarlos en su origen. Un reto cuyos resultados operativos pueden ser todavía muy lejanos pero son ciertamente previsibles, en una cadencia ininterrumpida de logros científicos que sin duda ofrecerán soluciones viables.
Pero hay más. Encontrar el trastorno causal facilita agrupar y analizar colectivamente los diversos síntomas, trastornos y evolución que las personas con ese problema presentan a lo largo de su vida, su frecuencia, su impacto. Es decir, permite establecer con rigor las singularidades de ese síndrome, con todas las ventajas que conlleva. En efecto, el conocimiento ayuda a establecer estrategias tanto de previsión como de intervención en las áreas de la salud, de la educación, de las actividades sociales, permite acumular y reunir información para difundirla en beneficio de otros grupos, permite establecer un consejo genético justo y ajustado. En el caso del síndrome que Toya presenta, por cierto, hay un síntoma que ha llamado la atención de manera casi constante por parte de los investigadores que han descrito los 22 casos actualmente identificados: el carácter afable y amistoso. Damos fe. El espacio se me acaba y no puedo dar cuenta de mi segunda sorpresa de julio. La dejaré para la próxima ocasión.